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Beta talassemia, Palermo capitale della ricerca

Guarigione definitiva nel 90% dei casi grazie alla terapia genica: la beta talassemia potrebbe essere sconfitta a breve con l’utilizzo delle più moderne tecniche di ricerca già in fase avanzata di applicazione.
Il prof. Franco Locatelli Presidente del Consiglio Superiore di Sanità e uno dei massimi esperti del settore lo ha ribadito chiaramente sabato 7 maggio durante la visita a Palermo al Campus di Ematologia su invito dell’Associazione Piera Cutino. “Oggi, dopo una lunga attesa, abbiamo due trattamenti potenzialmente curativi: la terapia genica classicamente intesa, con l’addizione di una o più coppie normali del gene difettivo alterato che codifica per le catene beta dell’emoglobina. Il secondo prevede l’editing del genoma: si va ad agire selettivamente e si modifica un gene che permette la riattivazione delle catene gamma dell’emoglobina e quindi la produzione di quel tipo di emoglobina che connota la vita fetale. Grazie a questi due approcci vi sono probabilità di guarigione definitiva nell’ordine del 90%.” ha spiegato il prof. Locatelli.

In Italia sono settemila le persone colpite da beta talassemia, un numero destinato ad aumentare, con oltre tre milioni di portatori sani. L’Associazione Piera Cutino con United Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi e Fasted Sicilia (riunite nel Comitato TD22) ha organizzato a Palermo un convegno internazionale di grande spessore scientifico ma anche di sensibilizzazione nei confronti di una patologia di cui si parla ancora troppo poco. A Palermo ha sottolineato il prof. Franco Locatelli opera un centro riconosciuto a livello internazionale che coniuga la ricerca e l’assistenza “Uno dei migliori” come ha sottolineato Josu della Fuente, Direttore pediatrico del programma BMT del Centro di Ematologia dell’Imperial College di Londra, durante la visita al Campus.

Rispetto ad alcuni decenni fa l’aspettativa di vita di un beta talassemico è sensibilmente migliorata, da pochi anni a decine, grazie alle continue trasfusioni e alla terapia ferro chelante che ha permesso di ridurre l’accumulo di ferro negli organi. L’Associazione Piera Cutino ha organizzato per tutto il mese di maggio una serie di webinar in diretta streaming sul profilo Facebook per diffondere informazione ed educazione sulla patologia. Il prossimo sarà venerdì 13 maggio dalle 18.30 alle 19.00 con la partecipazione del prof. Franco Locatelli proprio sulla terapia genica considerata ormai non più una frontiera da raggiungere ma una pratica clinica da ampliare e applicare nel più breve tempo possibile su larga scala.

“L’Associazione ha anche lanciato una raccolta fondi per finanziare progetti di ricerca, attraverso la vendita online di t-shirt.” conclude Giuseppe Cutino Fondatore dell’Associazione.